Variabilidade no Genoma Humano

Objectives

A variabilidade presente no genoma humano é um fator crucial para a diversidade fenotípica e para a predisposição a diversas doenças. Nesta UC pretende-se fazer uma atualização de tópicos-chave em Genética Molecular Humana e mostrar como as novas “ómicas” (nomeadamente a genómica e da transcriptómica), estão a acelerar o nosso conhecimento acerca do impacto da variação presente no genoma humano, particularmente no que se refere à sua relação com a doença. Ao nível das competências práticas, pretende-se desenvolver nos alunos de capacidades para compreender as potencialidades das ferramentas “ómicas” (ex. consulta de bases de dados genómicas e uso de programas de análise “in silico” para previsão do efeito de variantes genéticas).

Program

1. Genética Humana: Visão geral e pontos-chave.
2. Contributos da genómica para o conhecimento da variação genética humana.
3. Contributos da transcriptómica para o conhecimento da expressão génica humana.
4. Investigação em Genética Molecular Humana e seu papel no conhecimento da patogénese das doenças genéticas.

Teaching Methodologies

As aulas teórico-práticas recorrerão, sempre que possível, ao uso de casos, os quais providenciarão um elo continuado com aspetos práticos, promovendo a interação com o mundo real. Serão realizadas, ao longo das sessões letivas, tarefas individuais sobre os vários temas abordados.

Avaliação:

A avaliação incluirá a apreciação do desempenho dos formandos num conjunto de tarefas, a realizar de modo autónomo.

 

Bibliography

• Strachan, T. & A. Read (2018). Human molecular genetics, 5ª ed., Garland Science, New York.
• Turnpenny, P. D., S. Ellard & R Cleaver (2021). Emery's Elements of Medical Genetics and Genomics, 16th Edition. Elsevier (ISBN: 9780702079665).
• Cohn, R, S. Scherer & A. Hamosh (2023). Genetics and Genomics in Medicine, 9ª edição. Garland Science, New York.
• *Bibliografia específica a disponibilizar no fim de cada tema.