Genética Humana

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Objetivos

1. Conhecer os aspetos principais da estrutura, função e controlo do material genético alterado e normal;

2. Sintetizar os mecanismos na base da variabilidade genética humana;

3. Identificar os principais tipos de mutações e polimorfismos;

4. Conhecer as principais metodologias usadas na documentação e análise da variabilidade genética humana, normal e patológica;

5. Compreender padrões de hereditariedade e variação, aos níveis individual, familiar e populacional;

6. Analisar o modo como genes e ambiente estão na base de doenças complexas;

7. Compreender as bases teóricas subjacentes aos cálculos de risco;

8. Enumerar os mecanismos responsáveis pela variação genética nas populações;

9. Compreender o impacto do conhecimento da variabilidade genética populacional em termos de Saúde Pública;

10. Compreender como a identificação da variação genética associada a patologia facilita o desenvolvimento da prevenção, diagnóstico e tratamento;

11. Identificar aspetos éticos em Genética Humana.

Programa

Temas:

1. Organização geral do genoma humano: Projecto do Genoma Humano; Genoma nuclear e mitocondrial humano; Conteúdo de DNA e distribuição de genes nos diferentes cromossomas humanos; Organização dos genes codificadores de polipéptidos; Famílias e superfamílias de genes; Genes de RNA; Caracterização do DNA não codificante; Complexidade do Genoma Humano

2. Variação genética em indivíduos e populações: Projetos ligados à diversidade do genoma humano; Bases genéticas da diversidade; A mutação como fonte de variação; Tipos de mutação; Taxa de mutação; Nomenclatura das mutações; Efeitos e natureza das mutações

3. Padrões de Hereditariedade: Hereditariedade mendeliana autossómica; fatores complicadores da hereditariedade monogénica, hereditariedade mitocondrial, hereditariedade poligénica e multifatorial

4. Mecanismos de variação em populações humanas: Frequências alélicas, genotípicas e fenotípicas, Equilíbrio de Hardy-Weinberg, Fatores evolutivos.

Métodos de ensino

Entendeu-se ser do melhor interesse para o sucesso do binómio ensino/aprendizagem o desenvolvimento de uma metodologia assente numa combinação de um número limitado de aulas teóricas, às quais se adicionam sessões teórico-práticas e práticas, assentes em métodos interativos. Vários pontos do programa fazem uso de um conjunto de casos. Os casos providenciam a força motriz para a introdução de novos conceitos e mantêm o elo continuado com aspetos práticos, promovendo a interação com o mundo real.

Bibliografia

Hartl, D. & E. W. Jones. 2009. Genetics. Analysis of genes and genomes, 9ª ed., Jones and Bartlett Publishers, Boston.

Lewis, R., 2005. Human Genetics, 6ª ed., 439pp. MacGrawHill, Boston.

Passarge, E. 2001. Color Atlas of Genetics, 2ª ed., 457pp. Thieme, New York

Regateiro, F. J. 2003. Manual de Genética Médica, 496pp. Imprensa da Universidade de Coimbra, Coimbra. Recursos Internet

DNA Learning Centre - http://vector.cshl.org

Genes and Diseases - http://www.ncbi.nlm.nih.gov/disease/

Código

0105891

ECTS

6

Aulas

  • Práticas e Laboratórios - 15 horas
  • Teóricas - 15 horas
  • Teórico-Práticas - 30 horas

Método de Avaliação

  • Componente prática: 40%
  • Componente teórica: 60%