Perspetivas Bioquímicas da Doença

Objetivos

Tendo por base os conhecimentos gerais de bioquímica já adquiridos, o presente módulo tem como objetivo levar os estudantes a compreender que, muito possivelmente, todas as doenças são manifestações de alterações em moléculas, reações ou processos bioquímicos, relativamente ao observado no estado fisiológico de um organismo. Deverão também reconhecer o contributo dos estudos bioquímicos para o diagnóstico e tratamento das doenças. A partir da análise de casos concretos simples, e sempre por referência ao descrito para o estado fisiológico, os estudantes deverão compreender as principais alterações bioquímicas subjacentes à doença e interpretar os sinais clínicos relacionados e as variações observadas em parâmetros bioquímicos relevantes.

Programa

1. INTRODUÇÃO. A Bioquímica na saúde e na doença. O fisiológico e os desvios do fisiológico. A homeostase na célula. Respostas celulares ao stresse e aos estímulos injuriosos – adaptação e injúria/ morte celular. Principais causas das doenças. O inato e o adquirido. A influência do ambiente na expressão de patologias.

2. PERSPETIVAS BIOQUÍMICAS EM DOENÇAS MONOGÉNICAS. 2.1. Base bioquímica e molecular de doenças monogénicas. 2.2. Patologias associadas a alterações estruturais de proteínas – drepanocitose e talassémias. 2.3. Patologias associadas a defeitos em enzimas – fenilcetonúria. 2.4. Patologias associadas a reações adversas a drogas – Deficiência do 6- P-glucose desidrogenase. 2.5. Patologias associadas a defeitos em recetores – hipercolesterolémia familiar.

3. PERSPETIVAS BIOQUÍMICAS EM DOENÇAS COMPLEXAS – Aterosclerose e diabetes

Métodos de ensino

Exposição, com suporte em projeções PowerPoint e interpelação dos estudantes, dos aspetos bioquímicos mais relevantes envolvidos na homeostase da célula e do organismo, com vista à compreensão dos desvios do fisiológico observados nas patologias a analisar. São incluídos pequenos questionários a responder oralmente pelos estudantes durante a exposição.

Bibliografia

Murray, R.K., Bender, D.A., Botham, K.M., Kenelly, P.J., Rodwell, V.W. and Weil, P.A (2012) Harper’s llustrated Biochemistry, 29th Ed., McGraw Hill, New York.

Devlin, T.M. (2007) Textbook of Biochemistry with Clinical Correlations, 6th Ed., Wiley-Liss, USA.

Kumar,V., Abbas, A. and Fausto, N (2005) Robins and Cotran Pathologic Basis of Disease, 7ª Ed, Elsevier Saunders

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