Tendo por base os conhecimentos gerais de bioquímica já adquiridos, o presente módulo tem como objetivo levar os estudantes a compreender que, muito possivelmente, todas as doenças são manifestações de alterações em moléculas, reações ou processos bioquímicos, relativamente ao observado no estado fisiológico de um organismo. Deverão também reconhecer o contributo dos estudos bioquímicos para o diagnóstico e tratamento das doenças. A partir da análise de casos concretos simples, e sempre por referência ao descrito para o estado fisiológico, os estudantes deverão compreender as principais alterações bioquímicas subjacentes à doença e interpretar os sinais clínicos relacionados e as variações observadas em parâmetros bioquímicos relevantes.
1. INTRODUÇÃO. A Bioquímica na saúde e na doença. O fisiológico e os desvios do fisiológico. A homeostase na célula. Respostas celulares ao stresse e aos estímulos injuriosos – adaptação e injúria/ morte celular. Principais causas das doenças. O inato e o adquirido. A influência do ambiente na expressão de patologias.
2. PERSPETIVAS BIOQUÍMICAS EM DOENÇAS MONOGÉNICAS. 2.1. Base bioquímica e molecular de doenças monogénicas. 2.2. Patologias associadas a alterações estruturais de proteínas – drepanocitose e talassémias. 2.3. Patologias associadas a defeitos em enzimas – fenilcetonúria. 2.4. Patologias associadas a reações adversas a drogas – Deficiência do 6- P-glucose desidrogenase. 2.5. Patologias associadas a defeitos em recetores – hipercolesterolémia familiar.
3. PERSPETIVAS BIOQUÍMICAS EM DOENÇAS COMPLEXAS – Aterosclerose e diabetes
Exposição, com suporte em projeções PowerPoint e interpelação dos estudantes, dos aspetos bioquímicos mais relevantes envolvidos na homeostase da célula e do organismo, com vista à compreensão dos desvios do fisiológico observados nas patologias a analisar. São incluídos pequenos questionários a responder oralmente pelos estudantes durante a exposição.
Murray, R.K., Bender, D.A., Botham, K.M., Kenelly, P.J., Rodwell, V.W. and Weil, P.A (2012) Harper’s llustrated Biochemistry, 29th Ed., McGraw Hill, New York.
Devlin, T.M. (2007) Textbook of Biochemistry with Clinical Correlations, 6th Ed., Wiley-Liss, USA.
Kumar,V., Abbas, A. and Fausto, N (2005) Robins and Cotran Pathologic Basis of Disease, 7ª Ed, Elsevier Saunders
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