Genética II

Objetivos

Compreender a relevância em Genética Médica dos estudos familiares, da história clínica e da elaboração do heredograma. Saber descrever Descrever os erros inatos do metabolismo mais frequentes. Perceber a relevância da farmacogenética para o desenho de drogas e terapias personalizadas. Perceber as bases da imunogenética. Identificar e descrever as anomalias cromossómicas autossómicas e heterocromossómicas mais frequentes. Identificar e descrever as doenças monogénicas e multifactoriais mais comuns. Conhecer a relevância da Genética nas doenças do comportamento. Identificar e descrever as anomalias congénitas e as síndromas dismórficas masi comuns. Saber escolher os métodos de rastreio de doenças genéticas. Compreender as bases da terapia génica em situações de natureza recessiva, dominante e multifactoriais. Ser capaz de realizar cálculos de risco genético e conhecer as regras básicas para o aconselhamento genético. Perceber as questões éticas associadas à Genética Médica.

Programa

História familiar. Heredograma. Erros inatos do metabolismo. Farmacogenética. Imunogenética. Cromossomopatias. Doenças de causa monogénica. Doenças comuns e genética. Genética e cancro. Genética e doenças do comportamento. Anomalias congénitas. Síndromas dismórficas. Rastreio de doenças genéticas. Terapia génica. Cálculo de risco genético. Aocnselhamento genético. Ética em Genética Médica.

Métodos de ensino

Aulas teóricas, teórico-práticas e práticas
Avaliação:
Exame:75%
Mini Testes:25%

Bibliografia

- Emery's Elements of Medical genetics, 14th edition. Turnpenny and Ellard. Churchill Livingstone, 2011.
- Human Molecular Genetics, 4th edition. Tom Strachan and Andrew Read. Garland Science, 2011.
- Manual de Genética Médica, 1ª edição. Fernando J. Regateiro. Imprensa da Universidade de Coimbra, 2003.
- Medical Genetics, 4th edition. Jorde, Carey and Bamshad. Mosby, 2010.
- Essentials of Genetics, 7th edition. Klug, Cummings, Spencer and Palladino. Perason, 2010.
- Practical Genetic Counselling, 7th edition. Peter S. Harper. Hodder Arnold, 2010.
- Introduction to Risk Calculation in Genetic Counselling, 3rd edition. Ian D, Young. Oxford University Press, 2007.
- Epigenetics. Wallach, Lan and Schrauzer. Select Books Inc, 2014